Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die die kindliche Entwicklung bereits im Mutterleib beeinträchtigt. Für viele Eltern bricht mit der Diagnose die Welt zusammen. Es ist nicht leicht, sich vorzustellen, wie sich das Leben nun gestalten wird; ja, es ist schwierig, sich auch nur über das Krankheitsbild zu informieren. Die wenigen zugänglichen Texte behandeln vor allem schwer betroffene Kinder.
Dieses Buch ist ein Mutmachbuch. Es klärt über das seltene Syndrom auf, hilft, das Krankheitsbild zu verstehen, und zeigt Betroffenen, dass sie nicht allein sind.
Im ersten Teil werden Ursachen, Auswirkungen und Therapiemöglichkeiten des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms geschildert. Im zweiten Abschnitt geben betroffene Familien einen Einblick in ihr persönliches Leben mit der Krankheit; sie berichten von ihren Sorgen, ihren Problemen - und von vielen Augenblicken der Freude.
Inhaltsverzeichnis
Grußwort
Vorwort
Einleitung
Medizinische Aspekte
Pathophysiologie
Genetik
Vorgeburtliche Diagnostik
Klinische Symptomatik – Einleitung
Angeborene Herzfehler
Ernährungsstörungen, Sondenernährung und PEG
Sonographie der Skelettmuskeln und peripheren Nerven
Kinderorthopädische Behandlung
Ophthalmologische Befunde und Symptomatik
Endokrine Erkrankungen
Verhaltensauffälligkeiten
Therapie/Förderung
Behandlungsmöglichkeiten
Ernährung
Möglichkeiten der logopädischen Therapie
Sozialrechtliche Informationen
Erfahrungsberichte
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