Das SLO-Syndrom

Ein Ratgeber für Eltern und Ärzte

Hrsg.: Dorothea Haas / Klaus Mohnike / Petra Robbin
16,90 €
  • Verlag: Mabuse
  • Umfang: 115 Seiten
  • Erscheinungsjahr: 2013
  • Bestellnummer: 202158
  • ISBN: 9783863211585
  • lieferbar
Das Smith-Lemli-Opitz-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die die kindliche Entwicklung bereits im Mutterleib beeinträchtigt. Für viele Eltern bricht mit der Diagnose die Welt zusammen. Es ist nicht leicht, sich vorzustellen, wie sich das Leben nun gestalten wird; ja, es ist schwierig, sich auch nur über das Krankheitsbild zu informieren. Die wenigen zugänglichen Texte behandeln vor allem schwer betroffene Kinder.
Dieses Buch ist ein Mutmachbuch. Es klärt über das seltene Syndrom auf, hilft, das Krankheitsbild zu verstehen, und zeigt Betroffenen, dass sie nicht allein sind.
Im ersten Teil werden Ursachen, Auswirkungen und Therapiemöglichkeiten des Smith-Lemli-Opitz-Syndroms geschildert. Im zweiten Abschnitt geben betroffene Familien einen Einblick in ihr persönliches Leben mit der Krankheit; sie berichten von ihren Sorgen, ihren Problemen - und von vielen Augenblicken der Freude.

Inhaltsverzeichnis

Grußwort

Vorwort

Einleitung

Medizinische Aspekte

Pathophysiologie
Genetik
Vorgeburtliche Diagnostik
Klinische Symptomatik – Einleitung
Angeborene Herzfehler
Ernährungsstörungen, Sondenernährung und PEG
Sonographie der Skelettmuskeln und peripheren Nerven
Kinderorthopädische Behandlung
Ophthalmologische Befunde und Symptomatik
Endokrine Erkrankungen
Verhaltensauffälligkeiten

Therapie/Förderung

Behandlungsmöglichkeiten
Ernährung
Möglichkeiten der logopädischen Therapie
Sozialrechtliche Informationen

Erfahrungsberichte

Der Verein
Lucas
Lisa und Leo
Philipp und Marco
Anne
Tim
Daniel und Johannes
Martin

Dorothea Haas
Dorothea Haas, geb. 1965, Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin, European Certificate in Pediatric Metabolic Medicine, ist seit 2004 Oberärztin in der Sektion für angeborene Stoffwechselerkrankungen der Klinik für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Heidelberg.
Klaus Mohnike, geb. 1952, Kinderarzt und Endokrinologe, ist seit 1985 für den Bereich Endokrinologie, Stoffwechsel an der Universitätskinderklinik Magdeburg verantwortlich.
Petra Robbin, geb. 1962, gelernte Fachkrankenschwester in der Psychiatrie mit Schwerpunkt Psychosomatik und Psychotherapie, ist seit der Geburt ihrer Kinder, 1991 und 1998, als Hausfrau und seit 1999 als Gründerin und Vorsitzende des Vereins SLO-Deutschland e.V. tätig.

 
Klaus Mohnike
Klaus Mohnike, geb. 1952, Kinderarzt und Endokrinologe, ist seit 1985 für den Bereich Endokrinologie, Stoffwechsel an der Universitätskinderklinik Magdeburg verantwortlich.

 
Petra Robbin
Petra Robbin, geb. 1962, gelernte Fachkrankenschwester in der Psychiatrie mit Schwerpunkt Psychosomatik und Psychotherapie, ist seit der Geburt ihrer Kinder, 1991 und 1998, als Hausfrau und seit 1999 als Gründerin und Vorsitzende des Vereins SLO-Deutschland e.V. tätig.
 
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